纽卡斯尔大学(NewcastleUniversity)的科学家，明白了基因在调节正常精子产生方面的重要性，这给不育男性带来了希望。
专家们首次确认了RBMXL2基因的作用，该基因与仅在男性身上发现的Y染色体上可能存在的一种不育基因非常相似。由于Y染色体本身很难分析，这为研究小组提供了一个操作模型。这项研究发表在《eLife》杂志上，揭示了为什么有些男性可能无法生育，因为RBMXL2已经被证明是制造精子的关键。
缺陷基因的过程
科学家们发现，从11号染色体上删除RBMXL2基因会阻碍精子的产生，这为该领域进一步令人兴奋的研究铺平了道路。纽卡斯尔大学遗传医学研究所的大卫·埃利奥特（DavidElliott）教授，领导了这项为期10年的国际研究，研究人员包括来自美国、爱丁堡和欧洲大陆的专家。
他说：“男性不育是一个人们知之甚少的话题，这项研究帮助我们理解为什么有些男性可能会不育。”“这很重要，因为许多夫妇患有不孕症，这会造成心理压力，在一些国家还会产生经济后果，因为它会影响晚年的护理。”
制造精子和卵子，最后是下一代，取决于一种特殊的细胞分裂，称为减数分裂。减数分裂是基因表达和精子发育的热点，涉及到将DNA长链复制成RNA。如果没有重要的RBMXL2基因，其他基因就不能正常表达——它们仍然产生RNA，但这个过程不能准确复制，导致错误，最终阻碍精子的产生。
重要的发现
科学家们使用小鼠模型进行研究，因为这些哺乳动物和人类一样，都有RBMXL2基因。从老鼠身上去除这一单一基因会阻止精子的产生。了解RBMXL2是如何制造精子的，可以为专家们提供线索，让他们了解Y染色体上类似的不育基因是如何工作的。
研究发现，在减数分裂过程中，细胞在睾丸中分裂产生精子时发生阻滞。这种阻碍意味着没有一个细胞发育成能够游泳和使卵子受精的精子细胞。一种被称为RNA测序的技术被用于监测数百万RNA在青春期小鼠中的表达。
埃利奥特教授说：“RBMXL2基因在大约20年前首次被发现，但直到现在还没有人知道它的作用，也没有人知道它为什么重要。”“这种基因在所有哺乳动物中都有发现，我们预测在老鼠身上发现的类似问题也会发生在不育的男性身上，但我们需要在未来的研究中对此进行测试。”
英国全国患者生育慈善组织生育网络(fertilityNetwork)的首席执行官艾琳菲尼(AileenFeeney)表示：“男性不育，远比人们通常认为的更为普遍：一对夫妇寻求生育治疗(如体外受精)的最常见原因是男性的生育原因。”“不孕不育对男性的打击也很大：生育网络(FertilityNetwork)年的一项研究着眼于不孕不育对男性的影响，该研究揭示，努力成为父亲会影响男性的心理健康、自尊、人际关系、性生活、男子气概、职业和财务状况。”
“在研究男性不孕不育的原因方面还需要做更多的工作，尽管这项研究还处于早期阶段，但它为未来更好地了解男性生育能力提供了希望。”